Alumnos tesistas de Tecnología Médica desarrollan proyecto FDI sobre Secretos del Genoma Humano

Gabriela Edwards y Alfredo Sagredo, estudiantes de 5º año de la carrera de Tecnología Médica obtuvieron un importante aporte del Fondo de Desarrollo Institucional FDI para realizar una investigación sobre los Secretos del Genoma Chileno.

Este proyecto, que se desarrolla desde marzo a noviembre del presente año, se realizará gracias a los aportes del FDI MINEDUC y también de las dos universidades participantes del complejo proceso investigativo, UFRO y San Sebastián, instituciones que permitirán que los alumnos cumplan los objetivos de esta innovadora investigación que busca entregar información para ser utilizada como una ayuda para la identificación de posibles pacientes con mayor riesgo de sensibilidad cumarínicos (anticoagulantes orales).

El proyecto obtuvo un financiamiento de casi 4 millones de pesos aportados por el fondo FDI, más la valorización que hace la Universidad San Sebastián y la Universidad de La Frontera de sus equipamientos alcanzando un monto total de 10 millones 494 mil pesos para la investigación.

INVESTIGACION

El tratamiento con anticoagulantes orales constituye actualmente, un pilar fundamental en el manejo de un sin número de enfermedades, entre las cuales cabe destacar el infarto agudo al miocardio, la trombosis venosa profunda y el uso de prótesis valvulares. La efectividad de los anticoagulantes orales para evitar que el paciente incurra en nuevo evento trombótico, se ha visto influenciada por la presencia de factores tanto ambientales (como la alimentación y el uso de otros fármacos) como de factores genéticos (variaciones del ADN de nuestros genes), los que en conjunto modifican la dosis requerida y por tanto alteran el efecto deseado del fármaco en el organismo.

"Una de las motivaciones para la realización de este proyecto científico es la falta de estudios en población chilena que relacionen los factores genéticos con la variabilidad en la respuesta al tratamiento con anticoagulantes orales, sin embargo en otras poblaciones esta interacción ha sido demostrada", explican los investigadores.

Así, pretenden dilucidar uno de los secretos del genoma chileno relacionados con el tratamiento con anticoagulantes orales, para lo cual se buscarán mutaciones en el gen de la enzima hepática Citocromo P450 isoforma 2C9, la cual es la encargada de la inactivación de muchos fármacos incluidos los anticoagulantes orales y por tanto es un gen candidato a explicar parte de las variaciones de la respuesta farmacológica observadas en los pacientes tratados con este tipo de medicamento. Esto a futuro contribuirá a crear una herramienta basada en la medicina personalizada, donde el análisis molecular de esta enzima estudiada será, junto a otros factores, una guía para identificar la dosis inicial requerida por cada paciente, que comience su tratamiento con anticoagulantes orales según sus propias características.

"Hay pacientes que tienen el riesgo de presentar hemorragias por temas genéticos como por situaciones ambientales, ellos reciben dosis estándar según las patologías que presentan al momento de comenzar el tratamiento y por ello puedan quedar sobreanticoagulados (incurrir un proceso hemorrágico) o al revés es decir poco anticoagulados" dicen los alumnos como motivo inicial de la investigación.

En el proceso de investigación de los alumnos el estudio de la genética jugó un papel clave y desde allí pudieron llegar a la materia que tratan que son los anticoagulantes. "Las variaciones genéticas son de gran ayuda para relacionarlas con el tratamiento con anticoagulantes orales en la población chilena, porque de ellas depende la en última instancia la capacidad de metabolizar estos fármacos", explican los alumnos.

"Se ve esa variación en la dosis y en la respuesta de los anticoagulantes, esas modificaciones son las que queremos pronosticar, ya que se han hecho estudios en otros países pero no en el nuestro".

TECNOLOGIA MEDICA

"En la carrera de tecnología médica, en estos últimos años se nos ha inculcado bastante el estudio y la investigación, y el rol del tecnólogo médico en la biología molecular gracias a la visión del Dr. Luis Salazar, Director de la Carrera", explican los investigadores.

Después de trabajar en genética en su tesis y identificando distintas mutaciones que son frecuentes en otras poblaciones como caucásicas, empezaron a buscar nuevas mutaciones en la población chilena, "estas mutaciones que fueron descritas para otras poblaciones como caucásicas no son encontradas en chilenos que somos definidos como amerindios, pero se encuentran otras mutaciones que son propias de nuestra población".

La genética molecular es una disciplina que lamentablemente no es fácil de trabajar en nuestro país debido al alto costo que implica, según señalan los alumnos, por ello para este proyecto de investigación se ha establecido una alianza estratégica con la Universidad San Sebastián (USS), donde trabaja el profesor guía de la tesis de los alumnos que es Neftalí Guzmán y quien en conjunto con el profesor guía de la UFRO, Luis González, supervisarán cada uno de los pasos del estudio. "Aprovechando los equipos de dicha universidad, trabajaremos con ellos generando un proyecto UFRO-San Sebastián", finalizan los estudiantes.

El estudio se desarrollará con 134 pacientes quienes conforman la muestra de esta investigación que pretende aportar importantes insumos para continuar descubriendo los secretos del genoma.